Hallo,
Mijn dochter word verdacht van het hebben van de ziekte van Fabry, momenteel word er onderzoek gedaan en half januari zou de uitslag binnen moeten zijn. Zij is nu 18 en op haar 11e werd jeugdreuma geconstateerd maar ondanks dat ze ontstekingsvrij is heeft ze heel veel pijn in haar enkels en vooral handen, tevens heeft ze maag/darm klachten, chronisch vermoeid en rode vlekken op haar bovenbeen. Allemaal dingen waar ze volgens artsen maar mee moest leren leven. Nu hebben we eindelijk een arts die verder wil kijken, maar wat nu als het zo is?! Zou ze in aanmerking komen voor de enzymtherapie en zo ja helpt het tegen de pijn, want dat is iets waar ze echt veel te veel last van heeft en wat haar sociale leven en studie/werk in de weg staat. Iemand ervaring en raad?
Als iemand op het forum iets zet vul dan uw e-mailadres in zodat we evt. rechtstreeks contact kunnen leggen
Gr Jaap
Hoi Natasja
Wil jij je Emailadres naar mij toesturen
Mijn adres FSIGN@fabry.nl
Groet Jaap
Ik ben op zoek naar informatie over Fabry bij heel jonge kinderen maar kom hier helaas weinig literatuur over tegen. Mijn zoontje van 5 wordt verdacht van Fabry. Hij is een jaar geleden getest op enzymen maar die waren toen goed. Toch blijft de arts twijfelen over wel of geen fabry. Dit gezien huidafwijkingen, problemen met voedsel (allergie) en sensaties die hij af en toe in handen en voeten heeft. In mijn familie komt veel jong overlijden door hartklachten voor voornamelijk bij de mannen (onder de 50 jaar) maar ook de moeder van mij oma is jong overleden.
Ikzel heb wel eiwit in urine maar daar is verder nooit onderzoek naar gedaan, rode platte en verheven vlekken op de huid heb ik ook(van puntjes tot paar mm) maar ga er van uit dat dat de leeftijd is (34 jaar). Dus Fabry zou kunnen. Nu vraag ik me dus af of mannen met Fabry wel enzymen aan kunnen maken maar minder als gewenst en of dit zich dan uit in een mildere vorm van fabry? Of is er geen tussenvorm?
Mijn zoontje wordt op advies van de arts in Februari nogmaals geprikt. Ik vraag me af of DNA onderzoek dan niet wenselijker is en of ik dat dan niet net zo geod kan ondergaan gezien erfelijkheid toch via moeder gaat?
Alvast bedankt voor de informatie
Beste leden
verschillende malen is er op de jaarlikijkse ledenvergadering gevraagd om een forum op de site te zetten.
Pogingen hiertoe zijn tot voor kort mislukt.
Bij het opstarten van de vernieuwde website heb ik de provider gevraagd of dit mogelijk was.
Dit werd bevestigend beantwoord maar daar zaten best wel hoge kosten aan.
Daarom is besloten om het bestaande gastboek om te dopen tot forum.
Hier kunt u dus uw vragen en verhalen op kwijt.
Mocht hiervan druk gebruik gemaakt worden dan zal het bestuur in overweging nemen om alsnog een echt forum aan de website toe te voegen.
Ik had gehoopt dat van het huidige forum (gastboek) gebruik gemaakt zou worden maar helaas is dit niet het geval.
Daarom schrijf ik nu dit stukje zodat iedereen vanaf nu hiervan gebruik kan maken.
Ik zou zeggen laat de discussie losbarsten.
Allemaal een hartelijke groet
Jaap Hotting
In verband met het paasweek-end in 2010, schuift de "nationale Fabryvrouwendag" een weekje door.
Deze wordt nu in 2010 op zaterdag 10 april gehouden.
Mijn complimenten voor het realiseren van de nieuwe website. Het ziet er fris, toegankelijk en uitnodigend uit.
Geldt overigens ook voor de Nieuwsbrief!
Beste Jaap
Gefeliciteerd met deze mooie site,het was het wachten waard.
Bravo Jaap!!
Je hebt fantastisch werk verricht en ik vind het resultaat heel mooi geworden, proficiat.
Gelukkig, we zijn weer in de lucht!!
Er wordt hard gewerkt aan een nieuwe website, maar om de oude te moeten missen voordat er iets anders voor in de plaats komt was wel schrikken.
Maar nu dus toch nog de kans om onze Algemene Ledenvergadering aan te kondigen, welke zaterdag 3 oktober gehouden gaat worden in Schipholhotel A4 te Hoofddorp.
Wilt u informatie, stuurt u dan s.v.p. een email, door op mijn naam te klikken.
Wie weet zien we elkaar op 3 oktober a.s.